Oltre 100 malattie rare delle ossa, appello degli specialisti

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PISA – Sono oltre 100 le malattie rare che minacciano il nostro scheletro. A volte innocue, altre gravi, molte incurabili. Il congresso SIOMMMS in corso a Pisa ha dunque lanciato stamani un appello alle istituzioni e al mondo dell’industria per alimentare la ricerca in materia molto trascurata anche in Italia (www.siommms.it).
“C’è un problema di investimenti e uno di formazione professionale”, ha detto il presidente della società scientifica, l’endocrinologa Maria Luisa Brandi, che a Firenze dirige il Centro di diagnosi delle malattie genetiche dell'osso di cui è noto il gene responsabile, “Se i privati non spendono per la ricerca in un settore senza ritorno economico, come appunto le malattie rare, può farlo solo la sanità pubblica, perché è impensabile lasciare senza cure questi pazienti. Quanto alla scuola, in materia di ossa i nostri medici escono dall’università del tutto impreparati e occorre anche qui fare qualcosa”.

Il congresso ha peraltro dedicato vari interventi a queste patologie. Oltre che rare, si presentano infatti in forme diverse per connotazione e gravità. Alcune causano semplici nomalie, altre, che comportano alterazioni nell’accrescimento e nel modellamento dello scheletro, causano invece Osteosclerosi e Iperostosi (ispessimenti delle ossa), oppure osteoporosi. E se certe malattie si associano ad alterazioni dell’Omeostasi Minerale, altre hanno trasmissione ereditaria e offrono quindi indicazioni sui fattori e i meccanismi che regolano metabolismo scheletrico e omeostasi minerale.
Al reumatologo Maurizio Rossini (Università di Verona) e alla radiologa Donatella Trippi (Università di Pisa) il merito di averne classificato tipologie e comportamenti. Le Osteopatie Sclerosanti, per esempio, hanno origine in rare e spesso ereditarie malformazioni, o in una varietà di condizioni alimentari, metaboliche, endocrine, ematologiche, infettive o neoplastiche. Un aumento generalizzato della massa ossea è peraltro la principale caratteristica radiografica dell’Osteopetrosi (ossa “di marmo”).

La malattia di Albers-Schonberg, forma adulta di Osteopetrosi, si manifesta dall’infanzia con una progressiva osteosclerosi e un selettivo ispessimento della base del cranio associato a una tipica accentuazione dei piatti vertebrali. La Fibrodisplasia è invece un’alterazione nella formazione di osso, nella quale il midollo è sostituito da tessuto fibroso: malattia congenita, non ereditaria, frequente nei due sessi..
L’Osteogenesis Imperfecta è una patologia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da diverse mutazioni del gene codificante e da grande fragilità ossea. Su base genetica e clinica se ne distinguono sette forme, spesso sovrapposte. In quella più lieve le fratture tendono a manifestarsi in prevalenza prima della pubertà e dopo la menopausa. Quella più grave conduce invece a morte perinatale.
Delle varie terapie (floruri, calcitonina, ormone della crescita, trapianto di midollo osseo) i bisfosfonati sembrano oggi la più promettente, perché determina un significativo aumento della densità minerale ossea, tendendo a riportare i valori alla norma. Queste variazioni della BMD sono associate a un miglioramento dell’attività fisica e a una riduzione del rischio di frattura.

Catteristica delle Osteocondrodisplasie è l’alterazione nell’accrescimento della cartilagine e/o dell’osso. Le Displasie Metafisarie possono essere confuse, come aspetti radiografici, con forme di rachitismo, ma i parametri bioumorali del metabolismo osseo e minerale sono tipicamente normali e lo scheletro è generalmente ben mineralizzato. Quanto alle Mucopolisaccaridosi sono un gruppo di difetti congeniti del metabolismo. L’accumulo di questi carboidrati complessi nelle cellule del midollo porta ad un’alterazione scheletrica generalmente definita come Disostosi Multipla.