Malattie rare: emofilia, dall’innovazione vantaggi per pazienti e Ssn

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Roma, 5 ott. (AdnKronos Salute) – Dai Romanov ai discendenti della regina Vittoria, l’emofilia è una malattia rara, genetica ed ereditaria, nota da secoli, che ha colpito diverse case reali in tempi in cui se ne sapeva poco. Dai tempi della regina Vittoria ad oggi le cose, però, sono cambiate molto e in meglio, sia per la maggiore conoscenza della malattia sia per le diverse opzioni terapeutiche a disposizione che hanno innalzato le aspettative di vita e la sua qualità. Una delle ultime conquiste terapeutiche sono i nuovi farmaci ad emivita prolungata che tra i vantaggi presentano anche una minore frequenza di somministrazioni. Dati recenti di uno studio effettuato su due farmaci ad emivita prolungata (Elocta* e Alprolix*) mostrano che i pazienti hanno ridotto il numero di infusioni medie settimanali da 3 a 2 nell’emofilia A e da 2,5 a 1 nell’emofilia B.
“Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali – spiega Cristina Santoro, del dipartimento di Biotecnologie cellulari ed ematologia del policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma – Ciò ha un enorme impatto sulla qualità di vita dei pazienti: la riduzione delle infusioni è più evidente per i concentrati a lunga emivita di fattore IX, che permettono di passare da 2 a 1 sola infusione settimanale per i bambini, e addirittura a 1 ogni 2 settimane per gli adulti, ma anche con i concentrati di fattore VIII è possibile scendere da 3 a 2 infusioni la settimana”.
Queste nuove terapie oltre ad essere efficaci sono anche sostenibili per il sistema sanitario nazionale. Secondo uno studio recente, pubblicato su Haemophilia, grazie alle dosi minori di prodotto necessarie per ottenere la copertura ottimale, si riesce ad ottenere un risparmio che va dal 19% nell’emofilia A, fino al 50% nell’emofilia B. Considerato che secondo i dati del Rapporto OsMed 2016, i farmaci del sangue e degli organi emopoietici rappresentano la quinta categoria terapeutica a maggior spesa pubblica, pari a quasi 2 miliardi di euro (32,9 euro pro capite) e che nelle voci di spesa per i farmaci erogati dalle strutture pubbliche i fattori della coagulazione del sangue occupano la quinta posizione, il beneficio per il sistema sanitario potrebbe essere molto rilevante.
Lo studio è stato condotto su 139 pazienti con emofilia A e B, il 93% dei quali con una forma grave, che nel febbraio 2016 hanno scelto di modificare la propria terapia passando a uno dei prodotti a emivita prolungata: Elocta (Fattore VIII) per l’emofilia A, o Alprolix (Fattore IX) per la forma B. Dal confronto con i 6 mesi precedenti al cambio di terapia e gli 8 mesi successivi è emerso un risparmio nel dosaggio. Il beneficio ha riguardato anche i pazienti che, in accordo con il medico, hanno potuto ridurre il numero di infusioni settimanali. Le iniezioni ripetute, infatti, sono gravose per i pazienti: è questo uno dei principali motivi di un’aderenza non ottimale, un fatto che probabilmente porta a esiti clinici più scarsi.