ROMA – Al Policlinico Umberto I di Roma si è realizzata, in vitro, la prima ricostruzione al mondo di mucosa vaginale autologa, poi trapiantata in una donna di 28 anni affetta da agenesia vaginale (sindrome di Mayer-von Rokitansky-Kuster Hauser). La Professoressa Cinzia Marchese, Dipartimento di Medicina Sperimentale, ha realizzato l’espansione in vitro di cellule staminali della paziente e l’équipe del Prof. Pierluigi Benedetti Panici, Direttore del DAI di Ginecologia e Ostetricia, ha realizzato l’intervento di ricostruzione, effettuato a maggio 2006.
Il Policlinico ne dà notizia ad un anno di distanza ed in occasione del secondo intervento di questo tipo, per registrare la riuscita della ricostruzione-attecchimento.
La Sindrome di Mayer-von Rokitansky-Kuster Hauser è inquadrata tra le patologie che comprendono un'anomalia dello sviluppo degli organi degli apparati riproduttivo/genitale. Gli individui nati con questa sindrome hanno indipendentemente dal genotipo (XX o XY) lo sviluppo genitale esterno sulla linea dei caratteri femminili e sono caratterizzati da ipoplasia fino all’assenza (agenesia) della vagina. I problemi principali sono l'amenorrea primaria e l'impossibilità di avere rapporti sessuali. Più frequenti sono i casi con cariotipo normale (46,XX), sebbene sia alta anche la frequenza di mosaicismi. Le pazienti hanno fenotipo femminile, con caratteri sessuali secondari normali (mammelle ed apparato pilifero pubico), ma atresia vaginale. Le stime d’incidenza provengono unicamente dalle casistiche ospedaliere, secondo cui 1 individuo su 20.400 è affetto da questa patologia, con una frequenza reale stimata in 1 caso su 4-5000 nati femmine.
L’indicazione terapeutica è di tipo chirurgico, con la ricostruzione del canale vaginale attraverso la tecnica di Abbè McIndoe o di Vecchietti: sinora nessun “consensus” era stato raggiunto sul materiale biologico da utilizzare per la ricostruzione della neovagina. Ora il problema viene superato con l’utilizzazione di cellule staminali autologhe, che danno luogo in vitro a tessuto mucoso vaginale.
Nel laboratorio di Biotecnologie Cellulari del Policlinico Umberto I di Roma diretto dalla Prof.ssa Cinzia Marchese è stata realizzata la prima ricostruzione al mondo di mucosa vaginale umana autologa “in vitro”: la mucosa è stata poi trapiantata dall’équipe guidata dal Prof. Pierluigi Benedetti Panici, Dirigente del reparto di Ginecologia Ostetricia del Policlinico Umberto I, in una donna di 28 anni affetta da questa patologia.
La paziente è stata sottoposta ad un prelievo di circa 1 cm2 di tessuto dal vestibolo vaginale e, dopo dissociazione enzimatica, le cellule recuperate sono state coltivate in vitro per 15 giorni. Raggiunta la confluenza, 314 cm2 di mucosa vaginale autologa sono stati trapiantati nella paziente sottoposta a vaginoplastica per rivestire il canale neoformato. L’attecchimento del tessuto è stato del 99% a 7 giorni dall’intervento e ad un mese la paziente presentava una mucosa ed un canale vaginale normale.
Questa tipologia di malattie rare ha un elevato impatto psicologico, sia nelle pazienti che nei genitori, spesso portati a negare la diagnosi o a nasconderla ai figli, generando disturbi psichici e gravi conseguenze nell’eventuale tentativo di avere futuri rapporti sessuali. Il trattamento chirurgico di queste patologie rappresenta l’opportunità di una “restitutio” funzionale dell’unicum rappresentato dal corpo e dallo stato psichico. La possibilità di erogare questo servizio da parte dell’Umberto I rappresenta un elemento di eccellenza e di unicità di questo Policlinico consentendo di passare da una fase di richieste sporadiche e a scarso impatto sociale a una fase di prestazione assistenziale stabile, nella quale la produzione di mucose così come quella di tessuto epiteliale sia vista come la possibilità di dare una soluzione ad una domanda terapeutica che ancora non trova adeguate risposte nel Servizio Sanitario Nazionale.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista di rilevanza internazionale Human Reproduction.
[P. Benedetti Panici, F. Bellati, T. Boni, F. Francescangeli, L. Frati, C. Marchese. Vaginoplasty using autologous in vitro cultured vaginal tissue in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome. Human Reproduction, 2007]