Roma, 30 set. (AdnKronos Salute) – Uno studio italiano fa luce su una mutazione genetica all’origine di una serie di disordini cognitivi, in particolare della dislessia. Lo studio, pubblicato su ‘Cortex’ dai ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano ha dimostrato l’associazione tra la mutazione di un gene che regola la migrazione neurale e le alterazioni di numerosi fasci di sostanza bianca di connessione nel cervello.
In questo lavoro gli autori hanno evidenziato per la prima volta specifiche modifiche di fasci di sostanza bianca cerebrale, nei soggetti portatori di una mutazione del gene Dcdc2, fondamentale per la corretta migrazione neurale durante lo sviluppo. I ricercatori si sono concentrati su questo gene per il compito che ricopre durante le fasi di sviluppo del cervello: un suo funzionamento anomalo può contribuire all’alterazione delle connessioni cerebrali, potenzialmente con un ruolo sostanziale nei disordini cognitivi dello sviluppo e, in particolare, nella dislessia evolutiva.
Si tratta, spiegano i ricercatori, di un disturbo dell’apprendimento che determina difficoltà significative nelle abilità di lettura. Durante le fasi di apprendimento la dislessia ha un’incidenza che varia dal 4% al 18%, a seconda delle caratteristiche ortografico/fonologiche delle diverse lingue. Nelle forme più lievi si può avere un buon recupero, in quelle più gravi il disturbo può persistere anche in età adulta.
Alcuni studi dell’anatomia e del funzionamento cerebrale con risonanza magnetica condotti precedentemente dai ricercatori del San Raffaele avevano rilevato la presenza di riduzioni di volume o di malformazioni della corteccia cerebrale nei soggetti dislessici. Ora questa nuova ricerca aggiunge, dicono gli esperti, “un tassello fondamentale a sostegno delle basi genetiche dei disordini evolutivi, dimostrando che alla base della dislessia ci sono disturbi della migrazione neuronale: il processo che, nel corso dello sviluppo e su base genetica, permette ai neuroni e ai fasci di sostanza bianca di raggiungere la loro destinazione finale, con conseguenti alterazioni delle connessioni cerebrali e delle funzioni cognitive sottese”.
L’identificazione di disturbi cognitivi evolutivi associati a varianti dei geni della migrazione neuronale rappresenta quindi un fondamentale approccio di ricerca. Secondo Daniela Perani, professore di Neuroscienze presso l’Università Vita-Salute San Raffaele la scoperta di alterazioni di numerosi tratti di sostanza bianca in tutti i soggetti con gene Dcdc2 modificato, anche senza il fenotipo dislessia, “apre quindi la strada a ulteriori ricerche scientifiche nell’ambito della genetica associata ai disordini cognitivi dello sviluppo, in particolare alla dislessia, ai ritardi o ai disturbi evolutivi del linguaggio, della capacità di calcolo, dell’attenzione e della percezione spaziale”.