Home Nazionale Ricerca: Universita’ Padova, scoperta malattia genetica causa irrigidimento muscolare

Ricerca: Universita’ Padova, scoperta malattia genetica causa irrigidimento muscolare

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Padova, 23 ott. (Adnkronos) – La razza Chianina è una delle più importanti razze bovine italiane che deve la sua fama alla bellezza degli esemplari ma anche e soprattutto alla pregiata ”Fiorentina” data dalle sue carni. La Chianina però soffre di una rara malattia, chiamata pseudomiotonia congenita, che colpisce episodicamente la muscolatura in particolare quella degli arti posteriori, causando una temporanea immobilità. Una sorta di ”blocco muscolare” invalidante causato da un movimento brusco o da un’attività fisica sostenuta come nel caso del passaggio dal passo lento al passo veloce.
Il meccanismo molecolare causa della pseudomiotonia della razza Chianina è stato recentemente chiarito dagli studi condotti dalla dott.ssa Roberta Sacchetto, Dipartimento di Biomedicina Comparata e Alimentazione (laboratorio Prof. Mascarello), in collaborazione con la dott. Doriana Sandonà, Dipartimento di Scienze Biomediche, entrambe dell’Università di Padova.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista ‘The Journal of Biological Chemistry’, mette in evidenza come una mutazione genetica produca una proteina del muscolo scheletrico (SERCA1) difettosa nella struttura, ma che nonostante il difetto, ancora in grado di esplicare la propria funzione.(segue)