– La ricerca italiana accende i riflettori sui geni che controllano il movimento dei muscoli. Scienziati dell’università degli Studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, hanno individuato un ‘mattone’ di Dna che, se non funziona correttamente, contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare. In particolare, gli studiosi del Dipartimento di medicina molecolare e dello sviluppo dell’ateneo toscano hanno identificato la prima mutazione genetica (nel gene calsequestrina 1, Casq1) in pazienti con una forma di miopatia che causa progressiva debolezza e gravi difficoltà nelle comuni attività quotidiane.
Il lavoro, pubblicato su ‘Human Mutation’, offre una possibilità diagnostica per le famiglie colpite dalla patologia e apre allo sviluppo di possibili terapie. Il gene Casq1 è espresso nel muscolo scheletrico – spiega una nota dalla Fondazione Telethon – dove svolge un ruolo fondamentale perché lega gli ioni calcio che hanno il compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli, permettendo così i movimenti. La mutazione di questo gene riduce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari, inducendo un calo della forza muscolare e quindi una perdita progressiva delle capacità motorie.
Il gene della calsequestrina 1 è correlato con il gene della calsequestrina 2 espresso nel cuore, le cui mutazioni sono note da anni come una delle cause delle cosiddette ‘morti improvvise’.
“Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare – riferisce Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di istologia ed embriologia, corso di Medicina e chirurgia dell’ateneo senese, e direttore dell’Unità operativa di medicina molecolare del Policlinico Santa Maria alle Scotte – In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali, riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene”.