Milano, 18 mar. (AdnKronos Salute) – Quando la mielofibrosi colpisce “il male diventa padrone di tutto e chi ti ama si annulla con te. Ti lascia a letto come una sagoma, senza forza, incapace persino di sollevare un bicchiere”. E’ il vissuto, raccontato anche in video, dei pazienti affetti da questo tumore ematologico raro (incidenza: un caso ogni 100 mila individui), che attacca le staminali del midollo osseo da cui hanno origine le cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Un ladro di vita che uccide in media nel giro di 5 anni circa, nei casi più gravi in meno di due. Un nuovo farmaco a somministrazione orale targato Novartis promette di cambiare le carte in tavola, aprendo una nuova era per i malati che, a volte, avrebbero “solo voglia di riuscire a compiere un gesto per chi gli sta accanto”.
Ora disponibile anche in Italia, a distanza di lunghi anni dall’ok dell’Fda che risale al 2011 e dal via libera dell’Ema nel 2012, ruxolitinib è il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi ad essere rimborsato dal Ssn. Gli studi condotti segnalano un aumento della sopravvivenza e un salto in avanti nella qualità della vita, visto che i pazienti trattati, spiegano gli specialisti oggi durante un incontro a Milano, “sperimentano una regressione dei sintomi”. Sintomi invalidanti: spessissimo la milza ingrossata, e poi il peso che crolla, le sudorazioni notturne, la febbre, i dolori, la stanchezza immensa, il prurito diffuso. Il copione non è sempre lo stesso. La malattia ha più facce, destini diversi. E non sempre è facile stanarla.
Gli italiani sono fra gli scienziati che dall’Europa agli Usa hanno cercato di vederci chiaro e hanno contribuito ad aggiungere tasselli importanti per la risoluzione del giallo scientifico che accompagna questo tumore. “Oggi – spiega Alessandro Maria Vannucchi, professore associato di Ematologia all’università degli Studi di Firenze – ne sappiamo di più. Conosciamo mutazioni a carico di tre diversi geni, che giocano un ruolo cruciale nel predisporre alla malattia, ma esiste anche un pugno di pazienti ‘triplonegativi’ (circa 10%). Ed è ancora buio sul fattore scatenante”. La caccia continua, indizio dopo indizio.
Per aprire la strada al farmaco fondamentale è stata nel 2005 la scoperta (con il contributo anche di gruppi italiani) di una mutazione a carico del gene Jak2, presente nel 60% dei pazienti e responsabile dell’iperattivazione della via molecolare Jak/Stat, che causa l’incontrollata proliferazione delle cellule del sangue, l’alterazione biologica alla base della patologia. Ed è proprio su questa via che agisce il farmaco, inibitore potente e selettivo di Jak1 e Jak2, indipendentemente dalla mutazione di cui il malato è portatore. “Nel 2006 – spiega Vannucchi – sono state identificate infatti altre mutazioni a carico del gene Mpl (5-10% dei malati), mentre nel 2013 quelle a carico del gene Carl che interessano il 20% dei malati”.
I due studi condotti per la valutazione dell’efficacia di ruxolitinib (Comfort I e II), “hanno coinvolto 528 pazienti con mielofibrosi – illustra Francesco Passamonti, direttore dell’Uoc di Ematologia dell’Azienda ospedaliera universitaria Ospedale di Circolo di Varese – e hanno dimostrato che il farmaco agisce sia sulla splenomegalia (riduzione media del 50%) sia sui segni clinici della malattia, come prurito, dolore osseo, muscolare e addominale”. E una ricerca, curata dalla Fondazione Istud coinvolgendo 35 centri ematologici italiani, ha fotografato l’impatto della patologia che insorge in media intorno ai 65 anni, “anche se – riferisce Vannucchi – le diagnosi stanno aumentando e cominciamo a vedere pazienti molto giovani, anche di 16 anni”.
Lo studio, condotto sia attraverso i tradizionali questionari sia attraverso lo ‘storytelling’, apre uno spaccato sulla vita dei pazienti (287 quelli coinvolti) e di chi li assiste (84). Dalle emozioni – paura, depressione e sofferenza – agli sconvolgimenti che il tumore porta nella quotidianità e sull’attività lavorativa. Il 20% degli intervistati segnala di aver subito un mancato guadagno stimabile in un importo medio di quasi 7.800 euro annui. Perdita risultata più contenuta (a oltre 5 mila euro) per chi è in cura con il farmaco di nuova generazione. All’interno dell’Ail (Associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma) è nato un gruppo che riunisce i pazienti con malattie mieloproliferative e i loro familiari, “con lo scopo di farsi portavoce delle loro esigenze”, racconta il presidente del gruppo Massimiliano Donato. E’ nato anche un forum web. Prossimo passo: “Far riconoscere ufficialmente queste patologie come rare, entrando nell’elenco del ministero della Salute”.