Milano – (Adnkronos/Adnkronos Salute) – Sclerosi laterale amiotrofica meno misteriosa grazie a uno studio internazionale co-firmato da scienziati italiani. Il team di ricercatori, fra cui 'camici' dell'Istituto auxologico italiano di Milano, dell'università Statale e del Centro Dino Ferrari del capoluogo lombardo, hanno identificato un gene responsabile della Sla sporadica, forma di malattia presente in oltre il 90% dei pazienti.
L'equipe dell'auxologico, guidata da Vincenzo Silani, ha inoltre completato la raccolta del Dna di 2 mila malati italiani con Sla sporadica, per poter scattare una 'fotografia genetica' esclusivamente mirata ai pazienti della Penisola. Il maxi studio, pubblicato su 'Lancet Neurology', fa quindi luce su una patologia che colpisce i neuroni responsabili del movimento e che resta ad oggi incurabile, nonostante l'attenzione mediatica rivolta alle sue vittime più note, fra cui vari ex campioni del calcio.
La ricerca ha coinvolto 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) e rappresenta una tappa fondamentale – sottolinea una nota – nell'identificazione dei geni responsabili della Sla attraverso la tecnica Genome-Wide (GWA), in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di malati. "Lo studio di GWA – spiega Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell'auxologico di Milano – ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile, oltre che della forma sporadica, anche della Sla associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilita' di essere responsabili della malattia".
Lo studio, condotto dagli scienziati del King's College di Londra su 599 pazienti inglesi con Sla sporadica e 4.144 controlli sani, è stato poi confermato dalle indagini su 4.321 malati e 8.425 controlli raccolti negli altri 7 Paesi protagonisti della ricerca. L'Irccs auxologico, l'universita' degli Studi e il Centro Dino Ferrari di Milano hanno partecipato grazie a uno stretto rapporto scientifico tra il King's College britannico e il gruppo di Silani. Inoltre, la neurogenetista Isabella Fogh, già ricercatrice dell'auxologico, si trova attualmente al King's College per un progetto di collaborazione tra i due centri di ricerca e ha attivamente partecipato alla definizione dello studio. Dopo avere creato con numerosi altri centri nazionali il Consorzio 'SlaGen', sulla base del Dna raccolto su 2 mila malati della Penisola i ricercatori diretti da Silani intendono condurre uno studio di GWA autonomo italiano. Dopo avere completato l'analisi del Dna grazie anche alla tecnologia 'Illumina' di cui l'auxologico è dotato, i dati sono ora all'interpretazione statistica per la definizione nella più vasta popolazione omogenea ad oggi analizzata di regioni cromosomiche associabili alla Sla.
I dati della ricerca 'tricolore' saranno poi confrontati con quelli pubblicati nella letteratura internazionale. "L'attuale scoperta rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla. Solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti", precisa Silani. "Questa ricerca avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della Sla, dato che le forme sporadiche che giungono alla nostra attenzione rappresentano più del 90% del totale", ribadisce il neuroscienziato. "L'identificazione mediante tecnologie avanzate come il GWA di regioni cromosomiche associate alla patologia – conclude – apre la corsa al sequenziamento della regione identificata con identificazione dei geni responsabili e dimostrazione della loro funzione in rapporto alla degenerazione motoneuronale specifica della malattia".
Articlolo scritto da: Adnkronos