L’attività di ricerca è parte fondamentale del lavoro di ogni struttura sanitaria orientata all’innovazione ed alla qualità ed il Dipartimento Cardiovascolare e Neurologico del San Donato, diretto dal prof. Leonardo Bolognese, conferma ancora una volta questa sua propensione con l’avvio di un nuovo progetto.

Telethon sceglie Arezzo
L’ultima novità arriva dalla Fondazione Telethon che ha scelto la cardiologia aretina per un importante progetto triennale di ricerca, finanziato con 300.000 euro. “Il progetto – ci dice Leonardo Bolognese – mira a chiarire i meccanismi, ricercando al tempo stesso nuove cure, per la Sindrome di Brugada, una malattia cardiaca genetica che causa morte improvvisa in soggetti giovani, spesso sportivi. Il progetto, che inizierà ufficialmente il prossimo primo marzo, è coordinato da Maurizio Pieroni, uno specialista entrato recentemente a far parte del nostro team di cardiologi ed è svolto in collaborazione con il professor Ramon Brugada (uno dei tre fratelli che negli anni ’90 per primi hanno identificato la malattia), dell’Università di Girona in Spagna”.

La morte cardiaca improvvisa
La morte cardiaca improvvisa rappresenta un evento drammatico, soprattutto quando colpisce soggetti giovani in pieno benessere o addirittura atleti. In questi casi, si pensa generalmente all’infarto miocardico (che infatti ne è la causa principale dopo i 40 anni), ma in realtà esistono molte altre patologie cardiache che possono portare a morte improvvisa, soprattutto soggetti giovani. Spesso si tratta di cardiomiopatie, malattie che non colpiscono le arterie coronarie, ma direttamente il muscolo cardiaco. I sintomi, frequentemente, sono rappresentati da fame d’aria, facile faticabilità ed aritmie, intese sia come palpitazioni che come svenimenti.
“Alcune di queste cardiomiopatie – precisa Bolognese – alterano in modo importante la forma e la funzione del cuore e sono diagnosticabili mediante l’ecocardiogramma. Altre, invece, possono causare un semplice disturbo elettrico che può portare ad aritmie fatali, anche senza nessun sintomo di preavviso: una di queste è appunto la sindrome di Brugada, nella quale un difetto genetico altera alcune proprietà elettriche delle cellule cardiache senza ridurre la funzione contrattile del cuore, ma predisponendo il paziente ad aritmie letali”.

Le cure esistenti e le peculiarità dello studio aretino
La Sindrome di Brugada ha una causa genetica ed al pari di altre cardiomiopatie, è considerata una patologia relativamente rara, con una prevalenza nella popolazione generale di 1 caso ogni 2500 soggetti. Un numero apparentemente basso, ma che se rapportato alla popolazione di circa 350.000 abitanti della provincia di Arezzo, permette di stimare che vi siano circa 140 persone affette dalla sindrome residenti nella nostra provincia.
La cura attualmente disponibile per i soggetti affetti da questa sindrome è rappresentata da un defibrillatore impiantabile nel torace del paziente, in grado di riconoscere le aritmie maligne ed interromperle prontamente. Nello studio aretino, finanziato da Telethon, i pazienti con sospetta Sindrome di Brugada sono sottoposti ad una accurata valutazione clinica, genetica ed elettrofisiologica, al fine di comprendere meglio i meccanismi che generano le aritmie per prevenirle e per elaborare nuove terapie alternative al defibrillatore.

Diagnosi e percorsi al San Donato
La diagnosi di alcune cardiomiopatie può essere complessa e richiedere esami speciali, quali la risonanza magnetica cardiaca, la biopsia cardiaca e l’analisi genetica. Per alcune di queste malattie, inoltre, esistono cure specifiche che possono arrestarne la progressione o favorirne la regressione. Al fine di offrire una adeguata assistenza in termini di diagnosi e cura anche ai pazienti affetti da queste patologie cardiache, meno note ma altrettanto gravi, a partire dall’inizio di quest’anno è stato attivato presso l’Ospedale San Donato un ambulatorio specialistico di secondo livello, dedicato alla diagnosi e cura delle cardiomiopatie e delle sindromi genetiche rare che possono colpire il cuore.
L’ambulatorio offre un servizio di diagnosi, cura e follow-up, integrato con le altre strutture del Dipartimento Cardiovascolare quali l’Emodinamica e la Aritmologia, ed opera in collaborazione con i principali centri italiani ed esteri che studiano e curano le cardiomiopatie. In presenza di un sospetto diagnostico di cardiomiopatia, i pazienti possono essere inviati a questo ambulatorio dal proprio cardiologo.